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Genes recém-revelados oferecem esperança para o tratamento de Alzheimer

Genes recém-revelados oferecem esperança para o tratamento de Alzheimer


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Novas pesquisas podem ter lançado luz sobre novos fatores de risco genéticos para o desenvolvimento da doença de Alzheimer, fornecendo novos caminhos para possíveis tratamentos.

Colaboração internacional gera resultados

O metaestudo, que combinou e reavaliou dados dos quatro consórcios internacionais que compõem o Projeto Internacional Genômico de Alzheimer (IGAP), comparou os dados de um número extraordinário de pessoas, mais de 94.000, e produziu novos avanços convincentes.

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Em particular, os pesquisadores descobriram cinco novas variantes ou mudanças genéticas que parecem influenciar o risco da doença de Alzheimer.

“É incrível o quanto pode ser realizado reunindo recursos”, disse Brian Kunkle, Ph.D., primeiro autor do artigo e cientista associado do Instituto John P. Hussman de Genômica Humana (HIHG) da Universidade de Miami Miller Escola de Medicina.

“A capacidade de combinar dados de tantos grupos de pesquisa nos deu o poder de detectar novos links para as causas da doença de Alzheimer.”

O estudo foi conduzido pelos membros do IGAP Brian Kunkle, Margaret Pericak-Vance, Ph.D., diretora do HIHG e os Drs. Benjamin Grenier-Boley e Jean-Charles Lambert do INSERM em Lille, França.

Como os genes podem influenciar a doença de Alzheimer

Os genes podem ter uma influência sinérgica uns sobre os outros, portanto, como a combinação específica de genes afeta uma doença pode muitas vezes ser mais importante do que como qualquer gene específico a afeta.

Encontrar todas essas combinações é quase impossível, dado o número de genes em nosso DNA que cada gene individual precisaria ser verificado. Levaria mais tempo do que o universo existe para sequer começar a fazer uma diferença na comparação dos 20.000 genes em nosso corpo contra si mesmo, exigindo algo na ordem de 20.000 comparações fatoriais (20.000!).

Os investigadores do IGAP encontraram uma forma inovadora de contornar este problema, possibilitada pelos dados disponibilizados a partir da colaboração IGAP. Ao comparar dados de pacientes com doença de Alzheimer conhecida, eles foram capazes de descobrir correlações em seus dados que os apontaram na direção certa.

Como resultado, eles encontraram cinco variantes específicas em genes que se ligam à proteína conhecida como "tau", que pode afetar os estágios iniciais do desenvolvimento da doença de Alzheimer, antes do que se acreditava. Além disso, eles descobriram semelhanças recentemente reveladas entre a doença de Alzheimer de início precoce e de início tardio, especificamente como certas proteínas relacionadas à doença chamada proteínas precursoras de amiloide são quebradas pelo corpo.

Isso sugere que algumas terapias feitas para a doença de Alzheimer de início precoce também podem ser benéficas para a doença de Alzheimer de início tardio.

Possíveis opções de tratamento

A descoberta dessas cinco novas variantes de genes é um passo importante para a descoberta de novas terapias para a doença. Agora que eles são conhecidos, eles podem ser comparados com outros genes conhecidos por estarem associados à doença para descobrir "centros" genéticos de genes relacionados à doença de Alzheimer.

A partir daí, os pesquisadores podem pesquisar os mecanismos da doença e desenvolver novos medicamentos para tratá-la.

"Este é um momento emocionante para estudar a doença de Alzheimer, que é a causa mais comum de demência em idosos", disse o Dr. Pericak-Vance. “Os genes contêm os manuais de instruções do corpo e agora temos uma compreensão muito melhor de como ler as instruções relacionadas à doença de Alzheimer como o passo inicial para a tradução para o tratamento clínico.”


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